Диагностика и лечение задержки развития у детей: аутизма, ДЦП, энуреза, умственной отсталости,наследственных заболеваний нервной системы

Аутизм

Аутизм — это нарушение развития нервной системы многофункционального характера, которое влияет на интеллектуальные и социальные навыки. Распространённость аутизма, по данным ВОЗ от 2016г., составляет 1 на 160 детей, мальчики при этом больше подвержены риску (в результате лучшему развитию защиты к генетическим повреждениям, ответственным за развитие аутизма, у девочек).

За последние 50 лет отмечено увеличение распространённости случаев аутизма, при этом зависимости от развития страны на данный момент не выявлено. Возможно, что увеличилось не само количество случаев, а количество их регистрации вследствие развития диагностики и повышения отчётности о заболеваемости.

ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ

В процессе возникновения аутизма влияние оказывают как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, однако ключевая причина развития аутизма заключается в генетических отклонениях, из-за которых происходят изменения в работе определённых участков головного мозга, провоцирующих поведение при аутизме. Под действием генетических мутаций, большая часть разновидностей которых на данный момент уже выявлена, нарушается формирование нейронов поверхностного слоя коры головного мозга, а также, что играет особую роль, нейронов, отвечающих за связи участков головного мозга, тем самым вызывая типичное для аутизма поведение.

В развитии аутизма большую роль играет и окружающая среда: провокатором может послужить психическая травма, после которой поведение ребенка меняется и теряются некоторые приобретённые навыки, появляется раздражительность, стереотипные движения. На данный момент известны некоторые факторы, которые могут профилактировать появление аутизма: например, доказано, что приём фолиевой кислоты во время беременности помогает нормальному благополучному развитию нервной системы ребенка и достоверно снижает риск появления неврологических расстройств, в том числе, аутизма.

ПРОЯВЛЕНИЯ АУТИЗМА


аутизм

Не всегда удаётся распознать заболевание с самого начала, так как проявляется оно разнообразно (существует 7 вариантов аутизма), а также иногда симптомы могут напоминать развитие других заболеваний, сопровождающихся расстройством поведения. Однако уже с рождения наблюдаются некие тенденции: ребёнок мало кричит, двигается не слишком активно, не воспринимает речь (что иногда может быть ошибочно принято за нарушение слуха). Ребёнку не нравится быть на руках и играть, при этом иногда наблюдаются определённые повторяющиеся действия: перекладывание один и тот же предмет с места на место, фиксация взора на одной точке.

Также таким детям не нравится есть твёрдую пищу, не имея при этом никаких физиологических проблем, связанных с глотанием и перевариванием. Когда ребёнок вырастает, он становится замкнутым в себе, ему не нравятся творческие виды деятельности.

В общении с людьми такие дети не проявляют особенного интереса, стараются избегать зрительного контакта. Для такого ребенка всё воспринимается слишком сильно, слишком ярко, что вызывает раздражение и желание отдалиться, при этом они хотят быть понятыми даже больше, чем обычные люди. В их поведении прослеживается набор стереотипных движений (потирание ладоней, закидывание головы), особенности ходьбы (хождение на носочках, раскачивание), усиливающиеся в ситуации даже небольшого стресса, которым для таких детей может стать даже обычная смена обстановки.

В общении с людьми себя аутист воспринимает как третье лицо, не шутит и не понимает шуток, иногда не понимает смысл прочитанного, при этом механически способен читать очень быстро. Развитие интеллекта может быть непредсказуемым: от задержки развития до высочайших умственных способностей.

Ещё одним подводным камнем в развитии аутизма является возможное сочетание с другими нарушениями неврологического характера (эпилепсия, депрессия, дефицит внимания, гиперактивное расстройство), поэтому важно наблюдаться не только у врача- невролога общего профиля, но и проходить обследования у врача-эпилептолога.

ДИАГНОСТИКА АУТИЗМА

Своевременная диагностика играет ключевую роль в прогнозе заболевания. Для родителей важно вовремя обратиться к врачу при наличии симптомов, характерных для аутизма. На консультации детского невролога уже по симптомам определяется диагноз при наличии заболевания. Для того, чтобы понять степень вовлечённости структур головного мозга и нарушения его активности, как правило, назначается электроэнцефалография, результаты которой должны отслеживаться в динамике, то есть проходить её нужно регулярно.

ПРОГНОЗ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА С АУТИЗМОМ

Развитие ребенка с аутизмом зависит полностью от времени и степени принятие коррекционных мер, которые помогают остаться состоянию ребёнка стабильным. Стоит отметить, что в большинстве случаев встречаются лёгкие формы аутизма. Ребенок может стать полноценной частью социума, если вовремя начать занятия с психотерапевтом, детским неврологом и т. д., продолжая иметь лишь некоторые особенности поведения в виде отсутствия чувства юмора, необщительности, замкнутости в себе и непонимания эмоций окружающих. Социальное поведение при этом формируется адекватное.

В некоторых случаях состояние может ухудшиться, что проявляется в последующем нарушением слуха и речи, именно от того, что ребёнок не воспринимает и не понимает, о чём идёт речь и перестаёт вслушиваться и пытаться понять. По причине недостаточного функционирования органы чувств постепенно теряют свою функцию. На данный момент научные исследования нацелены на расширение возможностей ранней диагностики, а следовательно, и раннего вмешательства.

Так например, выявлено, что сниженный зрительный контакт или его снижение в динамике развития в возрасте 2–6 месяцев может помочь заподозрить наличие аутизма уже в начале его развития. Симптомы аутизма начинаются в первые 5 лет жизни, поэтому очень важно проводить регулярный осмотр детским неврологом уже в младенчестве.

Врач может помочь сохранить приобретённые навыки, остановить их регресс и таким образом способствовать относительно нормальному развитию ребенка, применяя поведенческую и, при необходимости, лекарственную терапию.

ЛЕЧЕНИЕ

Ведущую роль в лечении аутизма занимают реабилитация пациентов, обеспечение комфортных для них условия существования в обществе и развитие их взаимоотношений с людьми, делая их более доступными для таких детей. Всё это достигается при помощи плотного контакта с лечащим врачом-неврологом и психологом.

Ведущий врач предоставляет семье ребенка необходимую информацию, направляет на нужные в конкретном случае исследования и консультации специалистов. Стимулирующий эффект играет важную роль в лечении аутизма. Данный эффект возможен при физическом воздействии с помощью транскраниальной магнитной стимуляции (ТМС). Положительным стимулирующим эффектом обладают предметотерапия, направленная на стимуляцию органов чувств, лечение с помощью песка, лошадей, дельфинов и физической активности.

Также используется методика обучения ребёнка, при которой создаётся комфортная атмосфера без каких-либо раздражающих факторов, с полным отсутствием изменения местоположения окружающих предметов. Обучение должно происходить в любом случае в очень мягкой форме без побуждений к действию и с постепенным медленным повышением сложности изучаемых действий.

Для более сложных форм аутизма используется методика обучения ребёнка каждому элементарному действию в быту, которые постепенно складываются в ряд стереотипных действий. Наука на данный момент, благодаря высокому развитию генетики, предоставляет новые методы лечения, находящиеся пока ещё только на стадии разработок. Исследования осложняются тем, что для апробации лечения сложно подобрать схожую модель устройства головного мозга: даже у животных, имеющих все аналогичные структуры, поведенческий аспект, который затрагивается аутизмом, не представлен ни у кого так выражено, как у человека.

Выявлено, что развитие аутизма имеет связь с нарушением обмена холестерола, нормализация его обмена применение препаратов, снижающих холестерин (статинов), призвана снизить развивающиеся расстройства поведения при аутизме.

Таким образом, в развитии подходов к лечению аутизма на первый план выходят генетическая терапия и лечение избытка холестерина, хотя самой важной и незаменимой составляющей любой терапии аутизма являются общение и обучение, которые позволяют ребёнку внедриться в общество. Со стороны социальной сферы, ВОЗ делает упор на проведение в разных странах санитарно-просветительских работ (2 апреля признан Всемирным Днём распространения информации об аутизме), на работы, направленные на улучшение психического состояния пациентов, на повышение качества оказания помощи инвалидам, а также на повышение отчётности по результатам социальных и реабилитационных мероприятий, которые направлены на улучшение положение пациента с аутизмом в обществе.

Лечение аутизма в Перми возможно при помощи транскраниальной магнитной стимуляции в лечебно-диагностическом центре «КЛиника НЕЙРО+» по специально разработанной методике при аутизме. Курс включает 20 сеансов и должен повторяться в зависимости от показаний. Предварительно необходимо записаться на консультацию к неврологу и по показаниям пройти нужные инструментальные исследования: как правило, достаточно сделать электроэнцефалографию. Узнать о возможности проведения транскраниальной магнитной стимуляции, консультации невролога и лечения в Перми можно здесь.

Детский церебральный паралич

Детские церебральные параличи — это группа хронических заболеваний с двигательными нарушениями наиболее часто встречающихся у детей.

Существует статистика, по данным которой в России более 120000 тысяч человек имеют такой диагноз. Распространённость детского церебрального паралича пугает: 2 из 1000 детей рождаются с таким диагнозом.

ПРОЯВЛЕНИЯ ДЦП

Отличие ДЦП от других параличей заключается в том, что при данном заболевании нарушение регуляции мышечного тонуса возникает слишком рано, что препятствует ребенку овладеть важнейшими двигательными навыками.

Проявления ДЦП разнообразны и прежде всего это двигательные и психические нарушения, связанные с развитием интеллекта.

ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ДЦП

Сразу стоит отметить, что ДЦП не передается по наследству, но существуют генетические факторы, предрасполагающие к данному заболеванию.

Причины, вызывающие развитие детского церебрального паралича могут возникнуть на разных сроках: беременность, роды, первые 4 недели жизни ребёнка.

Большую роль в риске развития детского церебрального паралича играет недоношенность (присутствует в каждом втором случае развития ДЦП).

В свою очередь, развитие ДЦП провоцируют такие факторы как: нарушение развития головного мозга, кислородное голодание плода, внутриутробные инфекции (особенно вирусы герпеса), несовместимость крови плода и матери, травмы, полученные в дородовом и послеродовом периоде, ведущие к повреждению клеток мозга.

В зависимости от того, какие проявления преобладают, выделяют 5 основных форм ДЦП:

  • Спастическая диплегия (встречается в 40% случаев, полный или частичный паралич рук и ног);
  • Спастическая тетраплегия (поражаются оба полушария головного мозга. Мышцы ребенка становятся ригидны, в результате чего он не способен держать голову, сидеть, стоять, нормально двигаться. Данная форма считается самой тяжелой. Встречается в 2% случаев);
  • Гемиплегическая форма (приводит к нарушению двигательной активности с одной стороны тела, поражается одно из полушарий мозга);
  • Гиперкинетическая форма (в клинической картине характерно наличие гиперкинезов, внезапных непроизвольных движений);
  • Атаксическая форма (наблюдается дискоординированная работа мышц и нарушение чувства баланса, чаще всего возникает при повреждении мозжечка).

СТАДИИ ДЦП

  1. Ранняя: до 4–5 месяцев;
  2. Начальная резидуальная: с 6 месяцев до 3 лет;
  3. Поздняя резидуальная: с 3 лет.

дцп

ДИАГНОСТИКА ДЦП

Нужно сказать, что в раннем возрасте диагностировать ДЦП бывает довольно трудно. Родителям стоит обратиться за консультацией к неврологу, если:

  • ребенок в 1 месяц не моргает в ответ на громкий звук;
  • в 4 месяца ребенок не поворачивает голову на звук;
  • в 7 месяцев не может сидеть без поддержки;
  • в 12 месяцев ребенок совершает все действия только одной рукой;
  • появляются судороги;
  • в 12 месяцев ребенок не ходит.

Существуют и иные признаки, а также другие заболевания, при которых можно отметить данные симптомы. В любом случае требуется консультация специалистов.

При постановке диагноза ДЦП обращают внимание на проявления специфических двигательных нарушений, нарушений зрения, речи и слуха, эпилепсию, проблемы с обучением, которые обычно становятся заметны в начальную или позднюю стадии. При любых отличиях (отсутствие факторов риска, прогрессирование заболевания, неоднократные случаи «ДЦП» в семье или наличие больных олигофренией в семье, множественные аномалии развития у ребёнка) обязательно проведение МРТ головного мозга для исключения других заболеваний и обязательная консультация генетика.

ЛЕЧЕНИЕ ДЕТЕЙ С ДЦП

Основная задача лечения детского церебрального паралича: максимально полное возможное развитие и совершенствование умений и навыков ребёнка, двигательной активности, а особенно его коммуникативности!

Лечение детей с ДЦП должно быть комплексным и включает в себя:

  • медикаментозную терапию (препараты снижающие тонус мышц);
  • препараты ботулинотоксина;
  • оперативные ортопедические вмешательства;
  • функциональная нейрохирургия.

Особую роль уделяют реабилитации, осуществляющей коррекцию двигательных, речевых и интеллектуальных навыков.

Основные принципы реабилитации:

  • Регулярность, систематичность, непрерывность;
  • Строгая индивидуализация упражнений ЛФК в соответствии со стадией заболевания, его тяжестью, возрастом ребёнка, его психическим развитием;
  • Постепенное строгое дозирование, увеличение физических упражнений.

Одними из самых действенных методов с доказанной высокой эффективностью в настоящий момент являются:

  • Медицинский массаж;
  • Лечебная гимнастика;
  • Высокоинтенсивная импульсная терапия;
  • Транскраниальная магнитная стимуляция (используется для оценки реабилитационного потенциала и лечения спастических состояний при ДЦП)
  • Использование вспомогательных технических приспособлений (ТСР): нагрузочный костюм, пневмокостюм;
  • Логопедическая работа;
  • Консультация невролога, эпилептолога, психотерапевта.

Дополнительно проводят санаторно-курортное лечение и анималотерапию.

Лечение ДЦП- пожизненный процесс, полное излечение маловероятно, но возможно поддержание определённого уровня состояния. Ни в коем случае нельзя прекращать заниматься детьми.

Большинство больных ДЦП во взрослом состоянии могут вести нормальную жизнь, работать, создавать семьи. Все будет зависеть от мер, принятых для минимизации нарушений и от того, как рано эти меры были приняты. Мозг ребенка обладает очень большим компенсаторным потенциалом, поэтому лечение, начатое в ранние годы, будет наиболее эффективно.

Консультация невролога

Врач-невролог диагностирует и лечит заболевания нервной системы человека. По официальной номенклатуре специальностей, врач прошедший специализацию по неврологии называется невролог. Название специальности невропатолог, в настоящее время является устаревшим. Нервная система, отвечает за слаженную деятельность всех частей тела, является самой сложной и вследствие этого самой хрупкой системой. Нервная система состоит из головного и спинного мозга, периферических нервов.

Прием невролога включает в себя: расспрос, осмотр и выполнение необходимых инструментальных исследований пациента. Расспрос и осмотр пациента позволяет неврологу установить предварительный диагноз и наметить направление диагностики.

При осмотре пациента, невролог диагностирует нарушения сознания. Оценивает, способность больного ориентироваться в окружающей обстановке и времени. Далее врач невролог выявляет наличие головной боли, головокружения, тошноты. Невролог также исследует периферическую нервную систему, проверяет тактильную чувствительность кожи и слизистых оболочек, вкус, слух, обоняние, зрение, мышечный тонус, сухожильные рефлексы, непроизвольные движения.

консультация невролога

Высшая нервная деятельность больше относится к психиатрии, однако невролог, ведя прием пациента, также может оценить состояние центральной нервной системы, с помощью специальных тестов и шкал. Например, шкала HADS позволяет определить уровень тревоги и депрессии у пациента.

Для оценки степени нарушения функций нервной системы и постановки точного диагноза назначаются нейрофизиологические исследования: ЭЭГ, вариабельность ритма сердца, электронейромиография, полисомнография, вызванные потенциалы мозга. Нейрофизиологические исследования дают врачу и его пациенту дополнительную информацию о прогнозе заболевания, о стадии патологического процесса. Так, например, исследование вариабельности ритма сердца позволяет количественно определить влияние на ритм сердца каждого из звеньев вегетативной нервной системы, оценить текущее функциональное состояние и адаптационные резервы организма. Именно, нейрофизиологические исследования позволяют врачу проводить подбор схем лечения, лекарственных препаратов и актуальных дозировок для конкретного пациента.

Нервная система в организме выполняет большое количество важных функций, она управляет работой и контролирует состояние всех органов и тканей человека. Поэтому важнейшее значение имеет именно практический опыт врача невролога. В Перми в лечебно-диагностическом центре «КЛиника НЕЙРО+» принимают больных и выполняют исследования врачи неврологи — эксперты в различных областях неврологии. Постоянное совершенствование искусства врачевания позволяет им ставить точный диагноз и эффективно лечить неврологические заболевания.

Консультацию невролога в Перми проводят врачи:

Консультация невролога в Перми — цена.

Шкала оценки невропатических симптомов и признаков

Шкала оценки невропатических симптомов и признаков (LANSS) разработана для дифференциации боли преимущественно невропатического или нонцицептивного происхождения.

Болевая шкала LANSS (Leeds Assessment of Neuropathic Symptoms and Signs, M.Bennett, 2001)

А. Оценка боли

Вспомните о том, как вы ощущали вашу боль в течение прошедшей недели. Пожалуйста, скажите, какое из определений наиболее точно описывает вашу боль.

1. Вопрос: Ощущаете ли Вы вашу боль как необычное, неприятное ощущение на вашей коже? Можно ли эти ощущения описать такими прилагательными, как колющие, щиплющие, пронизывающие или проникающие?

НЕТ. Моя боль не похожа на такую — 0.

ДА. Я испытываю такие ощущения в большинстве случаев — 5.

2. Вопрос: Выглядит ли цвет кожи в той области, где локализована боль, другим, по сравнению с нормальным? Можно ли сказать, что кожа в той области покрывается пятнами или выглядит покрасневшей или порозовевшей?

НЕТ. Моя боль не изменяет цвет моей кожи — 0.

ДА. Я замечаю, что цвет кожи в болевой области становится другим — 5.

3. Вопрос: Изменяется ли чувствительность к прикосновению в той области, где локализована боль? Становится ли неприятно, например, если слегка провести по коже руки, или болезненно когда одеваете одежду?

НЕТ. Моя боль не изменяет чувствительность моей кожи — 0.

ДА. Кожа в области боли стала ненормально чувствительной к прикосновению — 3.

4. Вопрос: Возникает ли ваша боль вдруг, внезапно, без видимой на то причины, даже когда вы в покое? Можно ли описать ее как электрический удар, шок или взрыв?

НЕТ. Моя боль не похожа на такую — 0.

ДА. Я испытываю такие ощущения в большинстве случаев — 2.

Вопрос 5: Когда вы чувствуете боль, могут ли присутствовать необычные температурные ощущения в этой области? Можно ли их описать как горящие или жгучие?

НЕТ. У меня не бывает таких ощущений — 0.

ДА. Я испытываю такие ощущения в большинстве случаев — 1.

В. Оценка чувствительности

Болевая чувствительность может быть оценена с помощью сравнения болевой зоны с контралатеральной или с соседней областью без боли на наличие аллодинии или изменения порогов болевой чувствительности при покалывании.

1. Аллодиния. Проверяется ответ на легкое тактильное прикосновение (хлопок, шерсть) на здоровом участке и области локализации боли. Если нормальная чувствительность регистрируется на здоровом участке, а боль или неприятные ощущения обнаружены в болевой зоне, то аллодиния присутствует.

НЕТ. Одинаковые ощущения в обеих зонах — 0.

ДА. Аллодиния регистрируется только в болевой зоне — 5.

2. Измененный порог болевой чувствительности при покалывании (PPT). Определяется болевой порог на покалывание с помощью сравнения ответов на укол иголкой, нанесенный мягко на поверхность кожи стороны без боли, а затем болевой зоны. Если покалывание ощущается остро на стороне без боли, а со стороны боли воспринимается по-другому, например, отсутствует или притуплено (повышен PPT) или слишком сильные болевые ощущения (снижен PPT), то болевой порог на покалывание считается измененным.

НЕТ. Одинаковые ощущения в обеих зонах — 0.

ДА. PPT изменен в области боли — 3.

Для получения итоговой суммы складываются значения параметров сенсорных дескрипторов и тестирование чувствительности (max 24).

Расшифровка результатов болевой шкалы LANSS:

Если сумма 12, невропатические механизмы формирования боли маловероятны.

Если сумма 12 и более, вероятны невропатические механизмы формирования боли.

Записаться на прием

Заказать обратный звонок

Защита от автоматического заполнения

Задать вопрос

Защита от автоматического заполнения